猫の遺伝子検査で分かること❘遺伝子疾患の種類や費用【最先端】

腎臓に嚢胞(のうほう：液体を貯めこんだ球状の袋)ができてしまう疾患。

概要
通常は無症状ですが、病気が進行すると嚢胞が次第に増加し、正常な腎臓組織を圧迫してしまい、最終的には腎不全を起こしてしまいます。嚢胞は腎臓だけでなく肝臓、子宮など他の臓器にも見られる場合もあります。

予防と対策
本疾患に対する根治的な治療法はありません。発症リスクが高い猫は定期的に健康診断（特に腎臓の画像検査）を行い、病気が進行しないか確認してください。腎不全になってしまった場合は、点滴や食餌療法などにより対症療法を行います

手足や尻尾、あるいは背骨に骨瘤(こつりゅう：骨が増殖して瘤(こぶ)の状態になったもの)が発生し、骨が変形してしまう疾患。

概要
軽症な場合は無症状ですが、骨の変形が重度になると関節炎を起こし、痛みや跛行(はこう)といった臨床症状を示します。また、背骨に骨瘤が生じた場合には脊髄を圧迫し、不全麻痺を起こす場合があります。スコティッシュフォールド特有の折れ耳の形質との関連が示唆されており、折れ耳の程度が強い猫は本疾患を発生しやすいと言われています。

予防と対策
本疾患に対する有効な治療法はありません。激しい運動は控えさせ、室内の段差を少なくするなど足への負担を減らす環境を整えてください。痛みなどの症状が出た場合には消炎鎮痛剤を使用し、痛みと炎症を緩和します。

ピルビン酸キナーゼと呼ばれる、赤血球のエネルギー代謝に重要な酵素が欠損してしまう疾患。

概要
通常の猫に比べて血液中の赤血球の寿命が極端に短いため、持続的な貧血を呈します。貧血は生後２～３ヶ月以降から現れはじめ、運動への不耐性や口の粘膜が蒼白になるなど、典型的な貧血の症状を示します。

予防と対策
本疾患に対する有効な治療法はありません。輸血や酸素化などによって貧血や呼吸状態を緩和することができますが、これらは対症療法であり、完治が期待できる治療法ではありません。

肥大型心筋症は猫で最も発生頻度の高い心臓病です。

概要
外観上大きな異常は見られず、症状も無症状な場合が多いですが、心臟の壁が肥厚し、心機能が徐々に低下します。心機能低下によって血栓症が生じるリスクが高く、血栓が末梢の動脈に詰まることで突然後肢が麻痺したり、腎不全に陥る場合もあります。心筋症が重症化すると元気や食欲がなくなり、全身循環の低下によって呼吸困難やチアノーゼ(血液の中の酸素が欠乏して、皮膚や粘膜が青黒くなること)を呈し、次第に腹水や胸水もたまり始め、注意が必要になります。

予防と対策
本疾患に対する根治的な治療法はありません。発症リスクが高い猫は定期的に健康診断（特に心臟の画像検査）を受診してください。発症した場合は内科療法により病気の進行を抑え、心不全になるまでの時間を延ばす、あるいは心不全の症状を和らげることを目標にします。病気がある程度進行すると血栓が出来やすくなるため、血栓の予防薬も使用します。

眼の奥にある網膜が変性・萎縮してしまう病気です。

概要
通常生後１歳半～２歳頃より視力が低下しはじめます。初期の頃は夕方から夜間の視力が低下しますが、徐々に日中の視力も低下し始め、最終的には失明してしまいます。網膜が変性すると水晶体の変性も起きるため、白内障も起こりやすくなります。

予防と対策
病気の進行を抑えることはできませんが、徐々に進行するため、猫自身も視力低下を認識し、自分の室内環境や散歩コースを覚えます。飼い主としては、猫の覚えた生活環境をできるだけ変化させずに生活させてあげることで、不慮の事故を未然に防いでください。

ライソゾーム病※1の一種で、致死性の神経疾患です。

概要
国内では日本猫で発生が報告されています。生後しばらくは明らかな症状はありませんが、生後２ヶ月頃から神経症状が出始めます。典型的な症状として振戦(しんせん：ふるえ)、小脳性の運動失調、眼振などの神経症状がみられます。症状は急激に進行し、生後７ヶ月頃には意識障害や昏睡状態に陥り、生後１年以内に死んでしまいます。

予防と対策
現在のところ、根治的な治療法はありません。

ライソゾーム病※1の一種で、ムコ多糖を分解する遺伝子に変異があるため、全身臓器（骨、軟骨、角膜、心臓など）にムコ多糖が蓄積します。

概要
顔面の骨の形成異常により、ガーゴイリズムと呼ばれる特徴的な顔貌（鼻が低く平坦で耳が小さい）が見られます。関節の運動機能異常のほか、背骨の形態異常により脊髄が圧迫され、後肢麻痺などの神経症状がでることもあります。その他、角膜混濁による視覚障害、心臓弁膜症、肝腫、脾腫といった様々な症状が現れます。

予防と対策
他のライソゾーム病と比べて症状の進行は緩徐ですが、現在のところ、本疾患に対する根治的な治療法はありません。

筋肉が萎縮してしまう病気。

概要
生後１年以内に運動してもすぐに疲れるなどの初期症状がはじまり、飛び上がれない、歩行異常などの症状が徐々に現れます。首の筋肉が萎縮し頭を持ち上げるのが困難になってしまうと「チップムンク」と呼ばれる、後ろ足で立ち上がるような姿勢をとるようになります。致死的な疾患で、多くの場合生後２年以内に誤嚥性肺炎を発症し、死んでしまいます。

予防と対策
現在のところ、本疾患に対する根治的な治療法はありません。症状が進行すると食べ物を飲み込む力が弱くなり、誤嚥のリスクが非常に高くなってしまいます。少しでも寿命を伸ばすためには、立位で食餌を与える、胃チューブで栄養管理を行うなどで、誤嚥性肺炎の発症を予防してください。

ライソゾーム病※1の一種で、致死性の全身性疾患です。

概要
小脳性の運動失調、振戦、眼振といった様々な重篤な神経症状を示すほか、成長遅延や顔貌異常もみられます。症状は重篤で、通常は生後６ヶ月以内に死んでしまいます。

予防と対策
現在のところ、根治的な治療法はありません。